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《遺傳學》考試大綱

一、考試科目基本要求及適用范圍概述

（1）掌握遺傳學（從分子、細胞、個體到群體水平）的基本概念和原理；

（2）理解遺傳學理論及實驗方法學的邏輯基礎；

（3）了解遺傳學的各項技術原理及應用對象；

（4）能夠通過已掌握的知識和方法來分析及解決具體的生物學問題。

二、考試形式和試卷結構

考試形式：閉卷，筆試；考試時間：180 分鐘；總分：150 分

試卷結構：判斷題，單項選擇題、簡答題、遺傳學計算題、綜合分析題等

三、考試內容與要求

（一） 經典遺傳學（孟德爾遺傳學）

1．熟練掌握孟德爾的分離定律和自由組合定律的原理和相關的基本概念

2．能夠對遺傳學數據進行一定的統計分析

3．了解孟德爾遺傳疾病的原理及分析手段

4．理解等位基因（allele）的概念及主要類別（缺失功能/獲得功能，顯性/隱形

等）

（二） 染色體遺傳學與細胞遺傳學

1. 理解細胞分裂的過程與意義；

2. 了解掌握有絲分裂與減數分裂的異同；

3. 理解染色體學說的基本概念和原理（包括染色體在有絲分裂和減數分裂中的

行為）

4. 掌握染色體學說的主要內容；

5. 掌握真核生物染色體的組裝與結構模型。

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（三）基因與基因組的結構與功能

1. 理解 DNA 雙螺旋模型，以及其和遺傳學的密切關系。

2. 了解基因的基本定義和本質，理解基因與 DNA 的關系；

3. 掌握病毒、原核、真核生物基因組結構特點和功能的對應關系；

4. 理解等位基因（allele）等遺傳學概念與基因間的關系；

5. 理解基因家族的概念；

6. 了解 DNA 及全基因組測序的原理及策略。

（三）遺傳物質的改變

1. 掌握突變的概念、突變類型及其分子基礎；

2. 掌握染色體各種突變類型的特點，發生的機制和遺傳效應；并能進行一定的

遺傳數據分析

3. 了解染色體數目變異的基本類型，形成原因與遺傳效應；

4. 了解染色體變異在進化中的意義；

（四）遺傳分析

1. 理解利用模式生物，采用遺傳學方法（比如正反向遺傳篩選）來分析基因功

能的基本原理

2. 理解基因型(genotype)、表型(phenotype)、外顯率(penetrance)、等概念；

3. 理解掌握等位基因、復等位基因、非等位基因等概念；

4. 了解基因突變的主要類型及誘變方法。

5. 理解遺傳互補檢測的原理并能加以運用

6. 熟練運用基因的連鎖與交換定律進行重組頻率的計算，掌握三點測交法的原

理與應用；

7. 理解基于連鎖交換重組的圖位克隆原理，了解遺傳拯救(rescue)或分子遺傳

互補實驗確定基因功能的原理。

8. 掌握同源重組、位點特異重組的原理與特點；

9. 掌握遺傳重組作圖，缺失作圖的原理與應用；

10. 理解遺傳標記、平衡染色體的原理、特點與應用；

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11. 掌握轉座子與逆轉座子的基本概念及結構特點，轉座模型。了解基于轉座子

技術的主要的研究分析方法

12. 了解自發突變、誘發突變、人工同源重組等基因組修飾方法的分子機制；以

及其在反向遺傳分析中的運用

（五）基因表達和調控

1. 熟練掌握中心法則；

2. 理解順反子概念；

3. 理解轉錄起始、終止的結構特點和作用機理；了解相關的調控機制

4. 了解轉錄順式、反式作用元件的類型和功能；

5. 掌握 RNA 前體加工的原理、主要類型與意義

6. 了解 RNA 前體可變剪切的主要類型與意義。

7. 掌握 mRNA 的結構特點和作用，了解翻譯起始因子與蛋白質合成起始反應

的調控；

8. 了解表觀遺傳修飾調控的主要類型、作用機制與意義，

9. 了解非編碼 RNA 的主要類型與調控基因表達的機制。

(六) 基因工程

1. 掌握 PCR 技術的原理；以及 PCR 在科學研究中的用途。

2. 理解限制性內切酶、DNA 合成酶和連接酶、反轉錄酶等的作用原理、用途；

3. 掌握轉基因的概念，了解常見的轉基因技術的原理。

4. 了解基因打靶技術（gene targeting）的原理和在各生物中的運用方法

5. 了解新的基因編輯技術及相關應用

（七）數量性狀的遺傳分析

1. 掌握數量性狀的概念及特征；

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2. 了解多基因學說的基本概念

3. 理解遺傳率的概念及相關計算方法；

4. 了解近交的概念，掌握近交系數的計算方法

（八）遺傳與進化

1. 理解孟德爾群體和基因庫的概念

2. 掌握等位基因頻率和基因型頻率的計算方法（包括突變和選擇對基因頻率的

影響）；

3. 了解 Hardy-Weinberg 定律的內容、及影響 Hardy-Weinberg 平衡的因素；

4. 了解物種形成的過程和方式；

5. 了解新基因獲得的方式以及基因組進化的方式；

6. 了解中性學說的基本概念。

四、主要參考書目

1．《遺傳學》（第 3 版），劉祖洞等編著，高等教育出版社，2013 年

2．AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS（by Anthony J.F. Griffiths, Susan

R. Wessler , Sean B. Carroll, John Doebley ）Publisher: W. H. Freeman; 11 edition

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