湖南師范大學碩士研究生入學考試自命題科目考試大綱

考試科目代碼：                    考試科目名稱：遺傳學

一、考試內容及要點

（一）基因與基因突變

考試內容

基因和基因組的概念；人類基因組的特點；人類基因組計劃；基因突變的概念、一般特性；基因突變的分子細胞生物學效應

考試要點

（1）    理解基因和基因組的概念，掌握基因的結構。

（2）    人類基因和基因組的結構特點。

（3）    靈活掌握基因突變造成的分子細胞生物學效應的機制

（二）單基因疾病的遺傳

考試內容

系譜圖的畫法；單基因疾病的概念、分類；單基因疾病的譜系特點；常見單基因遺傳??；

考試要點

（1）    靈活掌握單基因病遺傳病的遺傳方式。

（2）    掌握系譜圖的畫法。

（3）    理解影響單基因遺傳病分析的因素。

（4）    了解常見單基因遺傳病

（三）多基因病的遺傳

考試內容

多基因遺傳病的概念，多基因遺傳的機制，常見多基因病

考試要點

（1）    掌握多基因遺傳的原理

（2）    了解常見多基因遺傳病

（四）線粒體疾病的遺傳

考試內容

線粒體基因組的概念、結構；線粒體的譜系特點；常見線粒體遺傳性疾病

考試要點

（1）    掌握線粒體基因組的概念、結構、遺傳方式

（2）    了解線粒體突變

（3）    了解常見線粒體遺傳性疾病

（五）基因變異的群體行為

考試內容

遺傳平衡的概念；群體中的平衡多態現象；

考試要點

（1）    了解影響群體遺傳平衡的因素

（2）    理解群體中的平衡多態現象

（六）人類染色體

考試內容

人類染色體的概念；人類染色體的基本特點；染色體顯帶技術；染色體畸變的概念、產生機制；染色體畸變的分子細胞生物學效應

考試要點

（1）理解染色體的概念，掌握人類染色體基本結構。

（2）掌握染色體畸變造成的分子細胞生物學效應

（3）常見染色體疾病

（七）腫瘤與腫瘤發生

考試內容

癌基因、腫瘤抑制基因的概念；腫瘤的遺傳現象；腫瘤的多步驟發生

考試要點

（1）    遺傳性腫瘤中的基本概念

（2）    靈活掌握腫瘤發生的遺傳現象

（3）    常見的遺傳性腫瘤

（八）遺傳病的診斷、治療、遺傳咨詢

考試內容

基本概念與原則，基因治療，遺傳咨詢的臨床基礎

考試要點

（1）    靈活掌握遺傳咨詢的臨床基礎和遺傳病的常規診斷

（2）了解基因治療

二、參考書目

1.《醫學遺傳學》（第6版）十二五普通高等教育本科國家級規劃教材，左伋主編 人民衛生出版社